Медико-генетический центр РАМН

В МГНЦ диагностирован 31 пациент детского возраста с синдромом избыточного роста (PROS)

🔹На сегодняшний день диагноз PROS удалось установить 31 ребенку. Молекулярное исследование подтверждает, что для лечения им может быть назначен препарат Алпелисиб.

🔹В лабораторию эпигенетики МГНЦ образцы биоматериала пациентов с подозрением на PROS направляют онкологи и сосудистые хирурги.

🔹В лаборатории эпигенетики МГНЦ разработана панель из 12 генов, кодирующих белковые молекулы одного из сигнальных путей, отвечающих за регуляцию роста и деления клеток. Панель включает ген PIК3CA. В планах лаборатории – повысить качество диагностики, в частности, поиск низкопредставленных в образце биоматериала мозаичных мутаций.

Подробности читайте на нашем сайте - https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/v-mgntc-diagnostirovan-31-patcient-detskogo-vozrasta-s-sindromom-izbytochnogo-rosta-pros/

Всероссийская мультимедийная конференция «Опыт применения клинических рекомендаций по диагностике и лечению пациентов с орфанными нервно-мышечными болезнями»

☑️Клинические рекомендации - документ, включающий актуальную информацию для врачей по диагностике и назначению лекарственных препаратов, зарегистрированных в Российской Федерации; диспансерному наблюдению пациентов, вопросам реабилитации, вакцинации и другим аспектам оказания медицинской помощи.

☑️Сергей Куцев, директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН:
 
«На знание клинических рекомендаций сейчас обращается особое внимание при подготовке и повышении квалификации врачей всех специальностей. До конца этого года планируется осуществить подготовку всех медицинских кадров в соответствии с утверждёнными клиническими рекомендациями. К этой работе подключатся все институты дополнительного медицинского образования»

☑️Помимо опыта применения клинических рекомендаций в регионах, эксперты обсудили:
🔵опыт расширенного неонатального скрининга в различных регионах России
🔵маршрутизацию и терапию пациентов со СМА на примере республик Башкортостан и Удмуртия
🔵опыт ведения пресимптоматических пациентов на базе НМИЦ здоровья детей
🔵общую ситуацию с заболеваемостью и лечением миодистрофии Дюшенна-Беккера в Санкт-Петербурге и Республике Татарстан
🔵вопросы лекарственного обеспечения за счет средств фонда «Круг Добра»

15 мая в онлайн-формате состоялся вебинар, посвященный клиническим рекомендациям миодистрофии Дюшенна

🔹Организатор вебинара – Ассоциация медицинских генетиков.

🔹Эксперты затронули вопросы клинических симптомов мышечной дистрофии Дюшенна, показания к назначению терапии, оценки проводимой терапии, организационные и юридические аспекты.

💬Заместитель главного врача по организационно-методической работе Морозовской ДГКБ ДМЗ, доцент кафедры управления, экономики здравоохранения и медицинского страхования ФДПО ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, научный сотрудник отдела научных основ организации здравоохранения ФГБУ «ЦНИИОИЗ» Минздрава России, к.м.н. Ирина Витковская отметила, что клинические рекомендации лежат в основе стандартизации всей системы здравоохранения.

🔹Эксперт подчеркнула, что разработкой клинических рекомендаций занимаются медицинские профессиональные некоммерческие организации по отдельным заболеваниям или состояниям, которые имеют соответствующую компетенцию, опыт и научные знания.

💬Международные данные эффективности препарата аталурен осветил в своем докладе заведующий кафедрой генетики неврологических болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, председатель РОО «Общество специалистов по нервно-мышечным болезням», д.м.н., профессор Сергей Никитин.

«Клинический опыт и мнения экспертов свидетельствуют о том, что применение препарата аталурен у пациентов, как способных, так и неспособных самостоятельно передвигаться, оказывает положительное влияние на исходы и качество жизни пациентов и должно быть частью стандартной терапии для пациентов вне зависимости от их статуса», - рассказал Сергей Никитин.

Подробности читайте на нашем сайте - https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/vebinar-shagi-navstrechu-diagnozu-i-terapii-klinicheskie-rekomendatcii-miodistrofii-diushenna/

Поздравляем с 1 мая - Праздником Весны и Труда! 🕊️

Этот день объединяет многие поколения, дарит душевный подъем и энергию, а также ассоциируется с весной, созиданием и гармонией.

Желаем отличного настроения, вдохновения, бодрости духа, только радостных событий, больших и маленьких побед каждый день!

В Ярославле состоялась научно-практическая конференция
"Орфанные заболевания – проблема ХХI"

Ректор ЯГМУ, академик РАН, профессор Александр Хохлов:

«Огромное значение при внедрении новых лекарств имеют вопросы биоэтики: обеспечения условий, при которых пациент, его родственники и врачи правильно понимали бы как положительные последствия применения инновационных препаратов, так и потенциальные риски».

Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена МГНЦ, председатель экспертного совета ВООЗ, д.м.н. Екатерина Захарова:

«Сейчас доступны новые технологии и биомаркеры, благодаря чему стало возможно расширение массового и селективного скрининга, повышение эффективности диагностики, ультраперсонализированная медицина. Стоит задача обеспечить пациентам равный доступ к диагностике и лечению вне зависимости от региона их проживания, наличия инвалидности у пациента, расширить программы скрининга, информированность населения о пользе неонатального скрининга»

Подробнее https://ysmu.ru/press-center/news/2024/orfannye-zabolevaniya-problema-xxi-veka/

В лаборатории функциональной геномики МГНЦ запущен виварий, в котором содержатся модельные животные - рыбки Danio rerio

Эксперименты на рыбках Danio rerio помогут ученым МГНЦ выяснить патогенность новых, ранее не описанных генетических вариантов.

Виварий позволяет одновременно содержать более сотни линий, моделирующих наследственные заболевания человека. Эксперименты на рыбках позволят разработать новые подходы для исследования патогенности генетических вариантов.

Планируется, что уже в текущем году в лаборатории функциональной геномики будут протестированы первые варианты нуклеотидной последовательности с неизвестной клинической значимостью на лабораторных животных.

Подробнее читайте на нашем сайте - https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/eksperimenty-na-rybakh-danio-rerio-pomogut-uchenym-mgntc-vyiasnit-patogennost-novykh-ranee-ne-opisannykh-geneticheskikh/

Начались клинические испытания генного препарата против гемофилии В

Об этом заявили в НМИЦ гематологии Минздрава России.

🩸 Исследуемый препарат представляет собой аденоассоциированный вирусный вектор (система доставки), содержащий ген фактора свертывания крови IX.

Механизм действия состоит в доставке функциональной копии гена в клетки организма пациента. При внутривенном введении рекомбинантные векторы, содержащие ген фактора свертывания IX, проникают в клетки печени. Это позволяет организму самостоятельно производить необходимый для нормального свертывания крови фактор IX.

Введение препарата осуществляется посредством однократной длительной внутривенной инфузии.
Предполагается, что исследуемый препарат генной терапии будет вводиться однократно.

Подробнее: https://blood.ru/about/novosti/nachalis-klinicheskie-ispytaniya-gennogo-preparata-protiv-gemofilii-v/?sphrase_id=33178

🧬Сотрудник лаборатории генетики нарушений репродукции МГНЦ – участник семинара Institute of Global Health Университета Массачусетса в Амхерсте

▫14 февраля ведущий научный сотрудник лаборатории генетики нарушений репродукции МГНЦ, к.м.н. Олег Сергеев выступил в качестве приглашенного докладчика на семинаре Institute of Global Health Университета Массачусетса в Амхерсте.

▫Эксперт рассказал о результатах уникального проспективного когортного исследования на стыке экологической и эпигенетической эпидемиологии и андрологии, целью которого было изучение влияния факторов окружающей среды на эпигеном сперматозоидов. Исследование объединяет традиционные подходы и мультиомиксные технологии.

Эксперты МГНЦ впервые приняли участие в Зимней молодежной школе по биофизике и молекулярной биологии ПИЯФ в Санкт-Петербурге

На школу приглашаются студенты, аспиранты, молодые ученые, научные сотрудники российских и зарубежных академических учреждений.

Организатор XXIII Зимней молодежной школы: Петербургский институт ядерной физики имени Б.П. Константинова Национального исследовательского центра «Курчатовский институт» совместно с Курчатовским геномным центром.

Научные направления Школы:
✅ Биофизика
✅ Молекулярная, клеточная и синтетическая биология
✅ Генетика
✅ Нейробиология и молекулярная медицина
✅ Протеомика
✅ Биотехнология и ядерная медицина
✅ Биоинформатика, биоинженерия, генетические технологии

Отдельный круглый стол был посвящен вопросам генной терапии при различных орфанных заболеваниях, в том числе, офтальмологических.

✅ От Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова экспертом выступил заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО МГНЦ, руководитель научно-клинического центра офтальмогенетики, куратор по наследственным глазным болезням РФ Виталий Кадышев.

✅ В рамках круглого стола были подняты вопросы технологии редактирования генома. От МГНЦ экспертом выступила заведующая лабораторией редактирования геном МГНЦ Светлана Смирнихина.

Эксперты МГНЦ приняли участие в конференции «Редкие» люди и редкие заболевания»: знать, лечить и строить будущее

1-2 марта 2024 г. на базе Федерального детского реабилитационного центра «Кораблик» Российской детской клинической больницы Минздрава России прошла первая врачебно-пациентская конференция, посвященная Международному дню редких заболеваний.

🛟 Организатор мероприятия – Федеральный детский реабилитационный центр «Кораблик» Российской детской клинической больницы Минздрава России; соорганизаторы – АНО «Дом Редких» и АНО «Общество пациентов с фенилкетонурией».

В первый день мероприятия помимо научно-практических докладов в формате круглого стола прошел тренинг по коммуникации между врачом и пациентами, а также обмен опытом, истории преодоления и достижений «редких» пациентов.

Второй день конференции был посвящен школам для детей с Синдромом Хантера, болезнью Иценко-Кушинга, атипичным гемолитико-уремическим синдромом, фенилкетонурией и другими редкими заболеваниями.

Эксперты обсудили вопросы, связанные не только с лекарственной терапией пациентов с орфанными заболеваниями, но и с реабилитацией, социальной интеграцией и юридические аспекты.

В рамках пленарного заседания «Достижения и новые задачи помощи пациентам с редкими заболеваниями «от неонатального скрининга до комплексной реабилитации» с докладом, посвященным итогам неонатального скрининга, выступил главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Сергей Воронин.

Эксперт отметил, что генетика и реабилиталогия неразрывно связаны друг с другом.
Сергей Воронин представил первые результаты работы за год, прошедший со дня старта программы расширенного неонатального скрининга, а также ожидаемые в будущем результаты работы программы.

Было отмечено, что на сегодняшний день достаточно большое количество пациентов, в частности, с наследственными болезнями обмена (в том числе фенилкетонурия, 29 новых заболеваний наследственных болезней обмена, входящих в расширенный неонатальный скрининг) нуждаются в получении первой медицинской помощи на доклиническом этапе. Эти дети требуют значительных усилий от специалистов смежных специальностей.

✅ В 2023 году в рамках расширенного неонатального скрининга было обследовано более 1 млн 200 тыс новорожденных.

✅ Выявлено 700 новорожденных с различными наследственными заболеваниями.

✅ Охват скрининговыми исследованиями составил 98%.

«
Основная цель неонатального скрининга – найти больного на доклинической стадии и начать своевременное лечение, если потребуется в дальнейшем - реабилитацию пациента. Врачи-генетики участвуют в написании очень многих клинических рекомендаций, зачастую являясь их инициаторами, поэтому для нас крайне ценной является та помощь, которую оказывают коллеги-реабилитологи
», - рассказал Сергей Воронин.

«
Орфанным пациентам зачастую бывает достаточно сложно получить необходимую помощь на должном уровне, особенно в регионах. Сегодня это огромная проблема, которая требует незамедлительного решения, так как в данной ситуации дети страдают и зачастую эффект от медикаментозной терапии оказывается менее эффективным. Мы надеемся, что опыт работы Федерального детского реабилитационного центра «Кораблик» Российской детской клинической больницы Минздрава России будет транслироваться на всю Российскую Федерацию. Сейчас во многих субъектах создаются так называемые центры орфанных болезней, число которых скоро перевалит за два десятка субъектов. По образу и подобию таких центров хотелось бы в краткосрочной перспективе видеть все больше реабилитационных центров в большинстве субъектов Российской Федерации
», - резюмировал Сергей Воронин.

Подробнее читайте на нашем сайте: https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/eksperty-mgntc-priniali-uchastie-v-konferentcii-redkie-liudi-i-redkie-zabolevaniia-znat-lechit-i-stroit-budushchee/