Публикации

🧬Сотрудник лаборатории генетики нарушений репродукции МГНЦ – участник семинара Institute of Global Health Университета Массачусетса в Амхерсте

▫14 февраля ведущий научный сотрудник лаборатории генетики нарушений репродукции МГНЦ, к.м.н. Олег Сергеев выступил в качестве приглашенного докладчика на семинаре Institute of Global Health Университета Массачусетса в Амхерсте.

▫Эксперт рассказал о результатах уникального проспективного когортного исследования на стыке экологической и эпигенетической эпидемиологии и андрологии, целью которого было изучение влияния факторов окружающей среды на эпигеном сперматозоидов. Исследование объединяет традиционные подходы и мультиомиксные технологии.

Начались клинические испытания генного препарата против гемофилии В

Об этом заявили в НМИЦ гематологии Минздрава России.

🩸 Исследуемый препарат представляет собой аденоассоциированный вирусный вектор (система доставки), содержащий ген фактора свертывания крови IX.

Механизм действия состоит в доставке функциональной копии гена в клетки организма пациента. При внутривенном введении рекомбинантные векторы, содержащие ген фактора свертывания IX, проникают в клетки печени. Это позволяет организму самостоятельно производить необходимый для нормального свертывания крови фактор IX.

Введение препарата осуществляется посредством однократной длительной внутривенной инфузии.
Предполагается, что исследуемый препарат генной терапии будет вводиться однократно.

Подробнее: https://blood.ru/about/novosti/nachalis-klinicheskie-ispytaniya-gennogo-preparata-protiv-gemofilii-v/?sphrase_id=33178

В лаборатории функциональной геномики МГНЦ запущен виварий, в котором содержатся модельные животные - рыбки Danio rerio

Эксперименты на рыбках Danio rerio помогут ученым МГНЦ выяснить патогенность новых, ранее не описанных генетических вариантов.

Виварий позволяет одновременно содержать более сотни линий, моделирующих наследственные заболевания человека. Эксперименты на рыбках позволят разработать новые подходы для исследования патогенности генетических вариантов.

Планируется, что уже в текущем году в лаборатории функциональной геномики будут протестированы первые варианты нуклеотидной последовательности с неизвестной клинической значимостью на лабораторных животных.

Подробнее читайте на нашем сайте - https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/eksperimenty-na-rybakh-danio-rerio-pomogut-uchenym-mgntc-vyiasnit-patogennost-novykh-ranee-ne-opisannykh-geneticheskikh/

В Ярославле состоялась научно-практическая конференция
"Орфанные заболевания – проблема ХХI"

Ректор ЯГМУ, академик РАН, профессор Александр Хохлов:

«Огромное значение при внедрении новых лекарств имеют вопросы биоэтики: обеспечения условий, при которых пациент, его родственники и врачи правильно понимали бы как положительные последствия применения инновационных препаратов, так и потенциальные риски».

Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена МГНЦ, председатель экспертного совета ВООЗ, д.м.н. Екатерина Захарова:

«Сейчас доступны новые технологии и биомаркеры, благодаря чему стало возможно расширение массового и селективного скрининга, повышение эффективности диагностики, ультраперсонализированная медицина. Стоит задача обеспечить пациентам равный доступ к диагностике и лечению вне зависимости от региона их проживания, наличия инвалидности у пациента, расширить программы скрининга, информированность населения о пользе неонатального скрининга»

Подробнее https://ysmu.ru/press-center/news/2024/orfannye-zabolevaniya-problema-xxi-veka/

Поздравляем с 1 мая - Праздником Весны и Труда! 🕊️

Этот день объединяет многие поколения, дарит душевный подъем и энергию, а также ассоциируется с весной, созиданием и гармонией.

Желаем отличного настроения, вдохновения, бодрости духа, только радостных событий, больших и маленьких побед каждый день!